Bourgogne-Franche-Comté - Six nouveaux centres de référence maladies rares labellisés au sein de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares

Ce mardi 23 janvier 2024, le CHU Dijon Bourgogne a accueilli Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet Mission Maladies Rares à la Direction Générale de l’Offre de Soin (DGOS) du ministère de la Santé. Cette visite a permis de mettre en avant la labellisation, par l’État, de cinq nouveaux centres de référence maladies rares (CRMR) au CHU Dijon Bourgogne (et un autre au CHU de Besançon).

La Bourgogne-Franche-Comté célèbre la labellisation de six nouveaux centres de référence maladies rares (CRMR) au sein de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares (PEMR). Cette reconnaissance, accordée par l’État, souligne l’excellence en matière de soins et de recherche sur les maladies rares au CHU Dijon Bourgogne et au CHU de Besançon. La visite d'Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet Mission Maladies Rares de la DGOS, a marqué cet évènement, mettant en lumière le travail accompli depuis 2020 et la gestion désormais de 17 CRMR entre Dijon et Besançon.
 
Contexte et objectifs des PEMR
Les PEMR, instaurées suite au Plan National Maladies Rares (PNMR) 3, visent à améliorer la visibilité et la coordination des soins spécialisés, soutenir la recherche et l'innovation, et renforcer les liens avec les associations de patients. Elles se concentrent aussi sur la formation des professionnels de santé et l’information du public.
 
Définition d’une maladie rare
Une maladie est considérée comme rare si elle affecte moins d'une personne sur 2 000. En France, 3 à 4 millions de personnes sont concernées par ces maladies, majoritairement d'origine génétique.
 
La PEMR Bourgogne-Franche-Comté en bref
Établie en 2020, la PEMR Bourgogne-Franche-Comté, partagée entre les CHU de Dijon et Besançon, regroupe 17 CRMR et 102 centres de compétences, couvrant 23 filières de maladies rares. Elle s'engage dans l'amélioration des parcours de soins, le développement de nouvelles offres de consultations et l'accompagnement des patients.
 
Missions de la PEMR
Information : Sensibilisation du public, orientation des patients et initiatives comme la collection de livres « Les enfants de la génétique » et des événements de sensibilisation.
Soin : Amélioration de l'accès et de la qualité des soins, avec l’introduction de consultations spécialisées et de services innovants.
Formation : Éducation des professionnels de santé, des étudiants, et des patients, à travers des séminaires, des stages, et des rencontres virtuelles.
Recherche : Soutien à la recherche collaborative, avec un accent sur les essais cliniques et les études épidémiologiques.
En somme, la PEMR Bourgogne-Franche-Comté joue un rôle crucial dans la lutte contre les maladies rares, en assurant une meilleure prise en charge, en fournissant de l'information et de la formation, et en soutenant activement la recherche dans ce domaine.

Le CHU Dijon-Bourgogne, actif dans la recherche sur les maladies rares depuis une dizaine d'années, gère une cinquantaine de projets dans ce domaine, notamment grâce à ses équipes de direction de la recherche clinique et de l’innovation (DRCI) et des centres d’investigation clinique (CIC). Leur engagement a été renforcé avec le projet TRANSLAD en 2013, introduisant le séquençage haut-débit. Sous la coordination de Pr. Laurence Faivre, le CHU contribue au développement de techniques innovantes et à la visibilité des maladies rares, en améliorant l'offre de services pour les patients et leurs aidants. « Nous contribuons au développement de nombreuses techniques innovantes au bénéfice des patients, portant ou participant à des projets de haut niveau, nationaux ou européens. L’enjeu de la PEMR, c’est de donner de la visibilité aux maladies rares et d’aider les centres de référence et de compétence à développer leurs offres de service : consultations, éducation thérapeutique, conférences… Autant d’initiatives qui contribuent à la qualité de vie des patients et de leurs aidants. » Pr. Laurence Faivre, coordinatrice médicale de la plateforme d’expertise maladies rares Bourgogne-Franche-Comté.