CHU Dijon Bourgogne - Marine Lorphelin, marraine engagée de la soirée caritative en soutien à PERIGENOMED, le programme de dépistage néonatal

Le 7 novembre dernier, le CHU Dijon Bourgogne a organisé une soirée caritative au Château-de-Marsannay pour financer son ambitieux programme de recherche PERIGENOMED.

En présence de Marine Lorphelin, marraine de l’évènement, les convives ont profité d’un dîner d’exception réalisé par Thomas Collomb, chef étoilé de la Rôtisserie du Chambertin et les équipes du CHU. Cet événement visait à recueillir des fonds pour une avancée majeure dans le dépistage néonatal des maladies génétiques en France.
 
PERIGENOMED : un projet innovant pour la santé publique
Le projet PERIGENOMED, ou « Perinatal Genomics Medicine », porte sur l’extension du dépistage néonatal en France par séquençage génomique pour détecter plusieurs centaines de maladies rares avant l’apparition des premiers symptômes, de manière à proposer aux jeunes patients des traitements ou une prise en charge précoce le plus tôt possible. Actuellement, le dépistage néonatal en France ne couvre que 13 maladies génétiques, tandis que PERIGENOMED propose d’en inclure jusqu’à 800 rares et graves. Le but est d’offrir un diagnostic et une prise en charge précoces pour améliorer la qualité de vie de milliers d’enfants et de leurs familles, tout en réduisant le phénomène d’errance médicale.
 
Pourquoi maintenant et à Dijon ?
Les avancées technologiques et la baisse des coûts de séquençage rendent désormais possible un dépistage étendu, tandis que des traitements pour certaines maladies rares deviennent disponibles. La loi française sur la bioéthique a également évolué, autorisant l’utilisation du séquençage génomique pour la recherche dans le dépistage néonatal.
Une soirée de générosité et de partage
Lors de cette soirée caritative, environ 200 participants ont répondu présents pour soutenir PERIGENOMED. La vente aux enchères, incluant des œuvres d’art, des grands crus et des expériences prestigieuses, a permis de collecter plus de 20 000 euros pour financer la recherche. Cet événement était essentiel pour soutenir la phase 2 du projet, dont le budget s’élève à 12 millions d’euros. Grâce à ces fonds, PERIGENOMED espère étendre le dépistage à 20 000 nouveau-nés de la région Bourgogne-Franche-Comté, tout en analysant l'acceptabilité et l'efficacité de ce dépistage élargi. 

Une soirée de générosité et de partage
Lors de cette soirée caritative, environ 200 participants ont répondu présents pour soutenir PERIGENOMED. La vente aux enchères, incluant des œuvres d’art, des grands crus et des expériences prestigieuses, a permis de collecter plus de 20 000 euros pour financer la recherche. Cet événement était essentiel pour soutenir la phase 2 du projet, dont le budget s’élève à 12 millions d’euros. Grâce à ces fonds, PERIGENOMED espère étendre le dépistage à 20 000 nouveau-nés de la région Bourgogne-Franche-Comté, tout en analysant l'acceptabilité et l'efficacité de ce dépistage élargi.
 
Un projet collectif d’envergure
Le CHU Dijon Bourgogne, acteur clé de ce projet, collabore avec plusieurs hôpitaux et partenaires industriels, dont l’AFM Téléthon et des entreprises pharmaceutiques. Cette initiative s’inscrit dans la volonté des pouvoirs publics de renforcer la place de la France dans le domaine de la médecine génomique, en particulier pour rattraper son retard dans le dépistage néonatal comparé à d’autres pays européens.
PERIGENOMED incarne l’espoir d’un futur où chaque enfant pourra bénéficier d’un dépistage avancé, ouvrant la voie à une prise en charge plus efficace des maladies rares. Le succès de cette soirée caritative témoigne de l’engagement des participants et de la communauté pour soutenir un projet qui pourrait transformer la médecine préventive en France.
 
Les principales étapes de PERIGENOMED 
 1. Lancement et faisabilité (Début 2023) : Identifier les meilleures technologies de séquençage génomique et établir les protocoles de dépistage élargi.
2. Phase 1 – Étude pilote (2023 - Mi-2024) : Tester la faisabilité du dépistage génomique sur un petit groupe de nouveau-nés.
3. Phase 2 – Expansion régionale (Mi-2024 - Fin 2025) : Étendre le dépistage à 20 000 nouveau-nés en Bourgogne-Franche-Comté.
4. Analyse d'impact médical et éthique (2025 - Mi-2026) : Étudier les effets et les implications éthiques du dépistage.
5. Déploiement national (Fin 2026 - Mi-2027) : Présenter les résultats et promouvoir l’intégration du dépistage élargi à l’échelle nationale.
6. Suivi à long terme (À partir de 2027) : Suivre les enfants dépistés pour évaluer l’efficacité et adapter le programme selon les résultats.
Ces étapes visent à faire de PERIGENOMED un modèle pour le dépistage génomique en France.