CHU Dijon Bourgogne - Santé : 19 000 nouveau-nés de Bourgogne-Franche-Comté concernés par un dépistage génomique inédit

Le CHU Dijon Bourgogne vient de lancer officiellement la deuxième phase du programme de recherche PERIGENOMED. L'objectif : proposer à 19 000 nouveau-nés de Bourgogne-Franche-Comté un dépistage génomique élargi dès la naissance afin de détecter précocement des maladies génétiques rares et graves, avant même l'apparition des premiers symptômes.

Le 1er juillet marque le lancement officiel de la seconde phase de PERIGENOMED (Perinatal Genomics Medicine), un ambitieux programme de recherche porté par le CHU Dijon Bourgogne. Son objectif est d'évaluer l'intérêt d'intégrer le séquençage du génome au dépistage néonatal pratiqué chez tous les nouveau-nés en France.
Aujourd'hui, le dépistage néonatal permet de rechercher 16 maladies ainsi que la surdité. Grâce aux avancées de la médecine génomique, les chercheurs espèrent désormais pouvoir identifier plus d'une centaine de maladies rares et graves dès les premiers jours de vie. « La France figure parmi les premiers pays européens à évaluer l'intégration de la médecine génomique dans le dépistage néonatal en vie réelle », souligne le Pr Christel Thauvin, cheffe du Laboratoire de génomique médicale du CHU Dijon Bourgogne.

19 000 bébés concernés dans cinq départements
Cette deuxième phase prévoit l'inclusion de 19 000 nouveau-nés dans cinq départements de Bourgogne-Franche-Comté : la Côte-d'Or, le Doubs, le Jura, la Saône-et-Loire et l'Yonne. L'étude sera proposée à tous les parents volontaires, quel que soit le lieu de naissance de leur enfant : CHU, hôpitaux, cliniques ou même naissances à domicile.
Les premiers dépistages devraient débuter à la fin du mois de septembre 2026 et se poursuivre pendant 18 mois. Les enfants inclus dans l'étude seront ensuite suivis pendant cinq ans.

Détecter les maladies avant les premiers symptômes
L'ambition du programme est de repérer précocement entre 100 et 200 maladies génétiques pour lesquelles un traitement ou une action préventive existe. Le dépistage est réalisé à partir d'un prélèvement effectué à 48 heures de vie. Les résultats seront communiqués dans un délai maximal de quatre semaines. En cas de résultat positif, une prise en charge pourra être mise en place immédiatement afin de limiter les conséquences de la maladie.
Parmi les exemples cités par les chercheurs : certaines formes d'épilepsie sévère liées à un déficit en vitamine B6 pourraient être prévenues par un traitement administré dès la naissance ; certaines maladies métaboliques pourraient être contrôlées grâce à des adaptations alimentaires précoces ; des déficits immunitaires pourraient bénéficier d'injections préventives ; des traitements adaptés pourraient être mis en place très tôt pour les enfants atteints d'hémophilie.

Un projet d'envergure nationale
PERIGENOMED est piloté par les professeurs Christel Thauvin, Christine Binquet, Frédéric Huet et Laurence Faivre, avec le soutien de nombreux partenaires hospitaliers, universitaires et industriels. Pour mener à bien cette étude, le CHU Dijon Bourgogne s'appuie notamment sur son centre de génomique NEOMICS, équipé de technologies de séquençage de dernière génération fournies par l'entreprise américaine Illumina. Les données seront ensuite analysées grâce aux infrastructures du Plan France Médecine Génomique et à l'appui de la société française SeqOne.

Un financement de plus de 10 millions d'euros
Cette deuxième phase bénéficie d'un financement total de 10,7 millions d'euros dans le cadre du plan d'investissement France 2030. Bpifrance apporte à elle seule 9,5 millions d'euros, tandis que les partenaires industriels Illumina et SeqOne complètent le financement. Le projet reçoit également le soutien du CHU Dijon Bourgogne et de l'Agence régionale de santé Bourgogne-Franche-Comté.

Des résultats encourageants lors de la première phase
Avant ce déploiement régional, une première phase pilote a été menée auprès de 2 500 nouveau-nés dans plusieurs CHU français, dont ceux de Dijon et Besançon.
Les premiers résultats sont jugés très prometteurs : 73 % des parents ont accepté le dépistage génomique ; environ 2 % des enfants dépistés présentaient une pathologie détectable, un taux comparable à celui observé dans les études internationales.
Pour les chercheurs, ces résultats confirment l'intérêt de poursuivre les travaux et de préparer l'éventuelle évolution du dépistage néonatal français vers une approche plus large et plus préventive.

Vers une révolution du dépistage néonatal ?
Au-delà de l'aspect scientifique, les équipes du CHU Dijon Bourgogne espèrent démontrer les bénéfices médicaux, économiques, sociaux et éthiques d'un dépistage génomique précoce. « La précocité du dépistage est une garantie que la famille ne subira pas les affres de l'errance médicale si une maladie génétique ciblée devait se déclarer », souligne le Pr Christel Thauvin.
Si les résultats de PERIGENOMED 2 confirment les attentes, ils pourraient contribuer à faire évoluer durablement la politique nationale de dépistage néonatal et ouvrir la voie à une médecine toujours plus préventive.